Eestis eeldab meditsiinigeneetikuks saamine Tartu Ülikoolis meditsiini valdkonna ning seejärel neli aastat kestva residentuuri läbimist. Meditsiinigeneetika kui eriala on Eestis suhteliselt noor. Residentuuri selle praeguses tähenduses on võimalik olnud teha aastast 1998. Residentuur on jaotatud alaosadeks, käsitledes kliinilise geneetika erinevaid aspekte, tsütogeneetikat, molekulaardiagnostikat, pärilikke ainevahetushaigusi, onkogeneetikat ning hõlmates teadustsüklit koos erinevate valiktsüklitega. Väljaõpe toimub Tartus ja Tallinnas, kus asuvad Eesti hetkel ainsa geneetilise teenistuse – Tartu Ülikooli Kliinikumi ühendlabori kliinilise geneetika keskuse – kaks üksust. Tallinna üksus liitus Tartu omaga aastal 2011.

Tegelikkuses ulatuvad geneetika-alase tegevuse juured Eestis taasiseseisvumise algusaega, sellealane tegevus algas juba 1990. aastal Tartu Lastehaigla koosseisus ning hõlmas endas kliinilist ning tsütogeneetikat koos ainevahetushaiguste ja sünnieelse diagnostikaga. 1996. aastal lisandus molekulaardiagnostika keskus. SA Tallinna Lastehaigla juurde loodi 2004. aastal kliinilise geneetika ja tsütogeneetika teenistus. Hetkel on meditsiinigeneetiku kutsega inimesi Eestis 11, lisaks 6 residenti ja doktoranti. Meditsiinigeneetika on Eestis eriti viimase 10 aastaga läbinud suure arengu. Tänu sellele on meil nüüd võimalik teostada kohapeal kas täielikult või osaliselt (laboritöö välismaal) juba väga palju erinevaid geneetilisi uuringuid. Veel 5–10 aastat tagasi saime enamikku molekulaargeneetilistest uuringutest teostada vaid välismaal. Lisaks kliinilisele tööle on suur roll teadustegevusel, millega seoses on käimas mitmeid koostööprojekte erinevate ülikoolide, laborite ning teadlastega üle maailma.

Teaduspõhine meditsiin liigub üha enam ennetuse suunas ning lähenemine nii ennetuse kui ravi osas on järjest personaalsem. Viimastel aastatel on ka Eestis väga palju räägitud personaalmeditsiinist. Sotsiaalministeeriumi koduleht defineerib personaalmeditsiini nii: „Personaalmeditsiin aitab leida igale inimesele võimalikult individuaalse ennetus- või raviplaani, analüüsides inimese geeniandmeid koos keskkonna-, tervisekäitumise ja terviseandmetega.“ Eestis on siiani läbi viidud kaks pilootprojekti rinnavähi ning südame-veresoonkonnahaiguste näitel aastatel 2018–2021.

Geeniandmete kasutamine tervishoiuteenuste osutamisel võimaldab näiteks sünnieelse diagnostika kaudu ennetada raskelt haigete laste sündi, vastsündinute sõeluuringu käigus tuvastada ravitavaid ainevahetushaigusi, tulevikus farmakogeneetika kaasamise kaudu optimeerida patsiendi ravi ning üleüldiselt terviseteadlikkuse ning terviseriskide teadvustamisega pikendada just tervena elatud elu. Need on vaid mõned näited suurtest saavutustest, millest mõned juba kuuluvad tavapärasesse kliinilisse praktikasse. Kindlasti ei saa mainimata jätta geeniteraapiat, mis võimaldab lihtsustatult öeldes parandada vigase geeni ning taastada selle funktsiooni.

Mõistagi kaasneb personaalmeditsiiniga ka omajagu väljakutseid. Lihtsustatult ja kokkuvõtlikult toome esile vaid mõned neist: see eeldab vastavat seadusandlust ning kooskõlas olemist meditsiinieetikaga, põhimõttelist valmisolekut tervishoiutöötajate poolt, digiteenustega seotud süsteemide arendamist jne. Lisaks tingib erialaspetsialistide puudus lisainvesteeringuid nii välja- kui täiendõppesse. Eelkõige on täiendõppe fookus perearstidel ning selle eesmärgiks on geeniandmete sisu mõistmine ning selle edastamise oskus patsientidele. Mis puutub väljaõppesse, siis on muutunud aktuaalseks ka geeninõustaja kutse, et optimeerida meditsiinigeneetikute tööd ning parandada geneetilise konsultatsiooni kättesaadavust. Personaalmeditsiin ei ole seega enam tulevikumuusika, vaid see on käegakatsutav meditsiiniline väljund. Eesti loodab personaliseeritud tervishoiuteenused käivitada juba 2023. aastal.

Minnes tagasi ennetuse juurde, siis ajalooliselt on meditsiinigeneetika eelkõige olnud seotud pärilike haiguste diagnostika ning võimalusel ennetamisega. Samas on paljud pärilikud ainevahetushaigused ravitavad ning järjest enam täieneb ka teiste geneetiliste haiguste nimekiri selles vallas. Selge on see, et kõige optimaalsem ning kuluefektiivsem meditsiinisüsteemile on probleeme, antud kontekstis haiguseid, võimalusel ennetada, mitte tegeleda tagajärgedega ehk raviga. Väga hea näitena võib siinkohal kasutada vastsündinute skriiningut, mille juured ulatuvad Eestis 1990-ndatesse. 2015. aastast pakutakse Eestis kõigile vastsündinutele laiendatud sõeltestimise võimalust, mis võimaldab diagnoosida ning ravida 19 ravitavat pärilikku ainevahetushaigust ning kaasasündinud hüpotüreoosi. 2021. aastast on lisandunud nimekirja 21. haigusena galaktoseemia.

Täiskasvanute kontekstis võib näitena kasutada pärilike kasvajasündroomide korral esinevate pahaloomuliste kasvajate riski langetamist jälgimise ja teatud juhtudel ka profülaktiliste operatsioonide abil. Seega – inimene, kes on näiliselt terve, võib omada geneetilist eelsoodumust teatud haiguste tekkeks ning seetõttu võib antud info muuta tema tervisekäsitlust ning võimaldada haigusi ennetada või vähemalt varem avastada. Ilma kaasuva pereloota ei pruugi inimene oma terviseriskidest teadlik olla. Personaalmeditsiin võimaldabki inimestel neist riskidest teadlikum olla ning teha sellest lähtuvalt valikuid ning otsuseid.

Kokkuvõttes võib öelda, et nii nagu personaalmeditsiin ei ole enam tulevik, vaid olevik, milles elame, on ka meditsiinigeneetika juba praegu paljude erialade kontekstis sama igapäevane ning vajalik osa meditsiinist nagu näiteks peremeditsiin, ilma milleta inimesed tõenäoliselt oma elu hästi ette ei kujuta. Käesolev kümnend tuleb meditsiinigeneetikas kindlasti vähemalt sama põnev või veelgi põnevam kui eelmine!